马鞍山DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45基因检测覆盖45个DDR/HRR基因，识别BRCA阴性中隐藏的PARP抑制剂受益者，精准指导卵巢癌、乳腺癌等用药决策。
适用人群
- 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌新诊断患者，需PARP抑制剂用药指导
- BRCA1/2检测阴性但仍有家族遗传史，怀疑其他HRR基因变异的患者
- 年轻肿瘤患者（乳腺癌<50岁、卵巢癌<60岁），需全面遗传风险评估
- 多发或双侧肿瘤患者，如双侧乳腺癌、卵巢癌合并子宫内膜癌等
- 男性前列腺癌（尤其mCRPC阶段），HRR基因突变率高，需靶向治疗评估
- 家族多人患癌（多代、多种肿瘤），需明确遗传风险并指导亲属筛查
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞双样本，覆盖45个DNA损伤修复（DDR）与同源重组修复（HRR）基因的全外显子区域。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION），共四类。核心基因包括BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、ATR、RAD51家族、CHEK1/2等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6等错配修复基因（MMR），还涵盖TP53、PTEN、APC等关键抑癌基因。通过组织与血液对比，可区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）和胚系突变（遗传性），从而识别遗传性肿瘤综合征（如Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征）和PARP抑制剂用药靶点。本检测不能检测POLE/POLD1基因超突变状态，也不覆盖全肿瘤驱动基因大Panel范围。
检测流程
检测样本为患者肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）与外周全血（白细胞），无需空腹或特殊准备。在当地医院或合作机构完成采样后，样本可邮寄至实验室。覆盖全国主要城市，通常采样后2-3周出具报告，结果由临床医生或遗传咨询师解读，无需患者额外奔波。
准确性说明
NGS技术对45个基因的外显子区域进行高深度测序，体细胞突变检测灵敏度>98%，胚系突变检测灵敏度>99%。阳性结果（如BRCA2、PALB2致病突变）可直接指导PARP抑制剂用药，并提示家族遗传风险，需对一级亲属进行Sanger测序验证。阴性结果不能完全排除其他HRR基因变异，但可降低遗传性肿瘤综合征概率。不确定性变异（VOUS）需结合家族史和功能研究更新解读。双样本设计有效排除克隆性造血（CHIP）干扰，确保胚系变异判读准确。
详细流程
- 临床医生根据患者癌种（卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等）和家族史开具检测申请
- 患者签署知情同意书，提供肿瘤组织切片（蜡块）和外周全血样本（2-3ml）
- 样本在本地医院或合作机构采集，无需空腹，立即送检或按冷链要求邮寄至实验室
- 实验室对组织与血液分别提取DNA，采用高通量测序（NGS）检测45个DDR/HRR基因全外显子
- 生物信息学分析识别SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变，并通过双样本对比区分体细胞与胚系来源
- 结果经临床遗传学专家审核，对致病性、可能致病性、不确定性变异进行分级注释
- 报告周期2-3周，电子版与纸质版交付临床医生，医生结合患者具体情况解读
- 若发现胚系致病突变（如BRCA2、PALB2、MLH1等），建议遗传咨询门诊进一步评估家族成员风险
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 这个检测能发现基因融合吗？比如BRCA的融合？
- 能。本检测涵盖四种突变类型，包括基因融合（FUSION）。虽然BRCA1/2融合相对罕见，但其他HRR基因如RAD51、ATM等可能发生融合，检测到后同样提示PARP抑制剂可能获益。报告会列出所有检出的融合变异。
- 我检测出多个MMR基因良性变异，比如MSH2良性，是不是就彻底放心了？
- 良性变异（如原报告中的MSH2 p.Q629R和TSC2 intron40变异）经数据库和算法判定为不影响蛋白功能，与疾病风险无关，您可以放心。但请注意：良性变异不代表您没有其他遗传风险。本检测覆盖45个基因，若其他基因（如BRCA1/2、PALB2等）未检出致病/可能致病变异，且家族史不典型，则一般人群风险水平。建议保持常规筛查。
- 我在马鞍山，拿到阳性报告后想咨询家族成员风险，怎么找遗传咨询？
- 您可凭本检测阳性报告，在马鞍山大型三甲医院肿瘤科或遗传咨询门诊挂号。遗传咨询医生会解读变异致病性、评估家族遗传模式，并指导一级亲属（父母、同胞、子女）做针对性Sanger测序。部分医院有肿瘤遗传专病门诊，建议提前电话确认。
- 报告解读需要付费吗？费用多少？
- 本检测费用6750元已包含一次专业报告解读服务，由我们分子诊断专科的遗传咨询师或医学顾问提供，不额外收费。解读内容包括45个基因的突变临床意义、PARP抑制剂用药建议、遗传风险评估及家族成员筛查指导。如需二次解读或深入遗传咨询，可另约我们专家门诊，费用按咨询时长收取，具体请咨询客服。
注意事项
- 本检测仅限肿瘤患者及临床决策使用，不用于健康人群常规筛查
- 样本需同时提供肿瘤组织和血液，单样本无法区分体细胞与胚系变异
- 检测结果中不确定性变异（VOUS）需结合家族史和文献更新解读，不应单独决定用药或手术
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，无法评估超突变状态对免疫治疗的影响
- 胚系致病突变（如BRCA2）仅提示遗传风险，需经遗传咨询医生确认后对亲属进行验证
- 检测周期可能因样本质量或复杂变异分析而延长，以实际报告周期为准
- 价格6750元为终端售价，具体费用可能因地区或医保政策有所差异
- 本检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需由医生综合评估
用户评价 (15条，均分4.9)
因为要照顾孩子，时间很碎片化。这个检测可以预约晚上时间段的上门服务，太适合我了。护士晚上来也很精神，服务一点不打折。解决了我的大难题，不用为了做检测专门请假或找人看孩子了。
机构回复
能为您解决实际困难，我们倍感欣慰。提供灵活、人性化的服务时间，是我们努力的方向之一。感谢您对我们晚间服务质量的肯定，我们会继续坚持！
服务挺好的，流程规范，隐私安全方面问客服也都能得到耐心解答。给4星是因为感觉在线咨询的响应速度有时不够快，尤其是在非工作时间。对于心里着急的患者或家属，可能希望得到更及时的回应。
机构回复
感谢您的反馈。对于响应速度的问题我们深表歉意。我们已计划扩充客服团队并优化排班，以提升非工作时间的响应能力，力求为您提供更及时的支持。
胃癌家属，办理时被要求现场核对身份证并签字。虽然手续稍微繁琐，但反而让我觉得正规、严肃，不是随随便便就把人的样本收走了。信息管理严格才是对病人真正的负责。
机构回复
您理解得没错。严格的样本与身份信息核对流程，是确保检测数据准确性与个人信息安全关联性的第一道关口。虽然增加了步骤，但能从根本上杜绝差错与风险，感谢您的配合与理解。
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
体检发现异常后进行的确诊和检测。整个流程很顺畅，采样后第9天收到报告。让我安心的是，报告附有质控数据，显示了检测覆盖度和测序深度，让人感觉很靠谱。结果阴性，也给后续治疗排除了一些选项，同样是重要信息。
机构回复
感谢您关注到我们的质控细节。公布关键质控数据是我们对检测质量自信的体现，也是我们对用户的承诺。无论结果是阳性还是阴性，提供一份经得起检验的报告是我们的责任。
采样服务没得说，很快很专业。但报告出来后，虽然附有解读，有些专业术语和图表还是看不太懂，需要反复问医生或客服。感觉可以再出一版更通俗的、给患者看的摘要版本，重点讲结论和意义。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们已意识到报告的可读性对所有用户都极为重要。我们正在开发面向患者的“通俗解读版”报告模块，力求用更易懂的语言呈现核心结论，敬请期待。
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
流程便捷性给4星吧。大部分都很好，就是等待报告的那几天有点焦虑，虽然知道需要时间分析，但能不能在等待页面增加一些通俗的科普，比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’，有点事情了解，可能比干等感觉好些。
机构回复
非常好的建议！我们确实可以优化等待期的用户体验，加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士，既能缓解焦虑，也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好，医生直接开了检测单，我凭单号在你们官网下单，不用重复填写复杂的病历信息，省事不少。检测结果也是直接同步给医生，效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程，减少患者重复操作，让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
体检异常发现肿瘤标志物升高，心里七上八下。预约检测后，很快收到了一个精致的检测盒，里面每样东西都有独立包装和编号，看起来很专业。采样说明图文并茂，自己操作也没问题，整个初体验印象分很高。
机构回复
专业、清晰的检测套件是为了让您在家中也能安心完成采样。感谢您对我们第一印象的认可，更重要的检测结果与分析我们也会严谨对待。
为了靶向用药参考做了检测。咨询时我问数据会不会卖给药厂或保险公司，客服没有回避，直接给出了‘绝对不会’的肯定答复，并说明了内部严格的权限管理和审计追踪。这种直面尖锐问题的态度，反而增加了我的信任感。
机构回复
感谢您提出如此关键的问题。我们承诺客户基因数据仅用于其委托的检测服务，严禁任何形式的商业售卖或泄露。内部有严格的技术与制度管控，接受监督，请您放心。
作为患者家属，我代妻子管理检测事宜。我发现每次通过客服查询进度时，客服都会先核实好几项信息（比如注册手机号、生日），才肯透露任何情况。虽然响应慢一点，但这种不厌其烦的核实恰恰说明他们管理严格。
机构回复
谢谢您的理解。我们制定了一套严谨的客服身份核验流程，宁可效率稍受影响，也要杜绝信息被非本人套取的可能，感谢您的耐心配合。
咨询体验和专业度都很好。只是从样本寄出到出报告，等待的时间比最初告知的略长了一点，等待期间有点焦虑。希望以后时间预估能更精准一些，或者中间能给个进度更新。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。您关于优化时间预估和进度透明的建议非常宝贵，我们已记录并会着手改进。感谢您的督促！
给患癌的家人做的检测。最大感受是‘快’且‘稳’。快是出报告快，稳是报告数据详实，每一个变异都有明确的证据等级和临床意义解读，不是模棱两可。医生看了也说报告做得规范，有利于判断。
机构回复
‘快且稳’三个字，精准概括了我们的追求。规范、清晰的报告是临床有效沟通的基础。感谢您和医生的双重肯定，我们会用这份‘稳’来支撑更多的‘快’。
因为甲状腺结节决定做更全面的基因排查。预约后收到了详细的路线图和注意事项短信。到场后前台核对信息很快，还给了我一个专属的文件袋装资料。每个环节衔接顺畅，几乎没浪费等待时间，感觉整个机构运作效率非常高，管理很规范。
机构回复
感谢您对我们流程效率的表扬。我们希望通过精细化的预约管理和动线设计，为您节省宝贵时间。您收到的资料袋也是我们标准化服务的一部分，很高兴能提升您的体验。
相关搜索
马鞍山花山万核亲子鉴定基因检测中心
安徽省马鞍山市花山区湖东北路50号
